AVALON - BEZPOŚREDNIA POMOC NIEPEŁNOSPRAWNYM

Anielka to nasza niespełna 5-letnia córeczka, która dzielnie walczyła by przyjść na świat- niestety przy porodzie doszło do komplikacji i Anielka została wyciągnięta za pomocą ssaka tzw "vacuum", który wg specjalistów mógł doprowadzić do problemów natury neurologicznej. Anielka nie była w stanie pić z piersi i była nad wyraz spokojnym dzieckiem, a także wykazywała znacznie opóźniony rozwój.
Gdy Anielka skończyła 2 latka, po wielu badaniach i konsultacjach, okazało się, że ma wadę genetyczną.
Stwierdzono interstycjalną delecję w chromosomie pary 13. W oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe nie ma możliwości całkowitego wyleczenia dziecka oraz dokładnego określenia patogenności znalezionej zmiany. Opisana delecja obejmuje ekson 4 genu PCDH9 (OMIM*603581). Wg bazy SFARI mutacje w genie PCDH9 powiązano z autyzmem (PMID: 18252227). U Anielki ponadto potwierdzono niepełnosprawność intelektualną połączoną właśnie ze spektrum autyzmu, problemy z przewodem pokarmowym, nadpobudliwość, problemy z zasypianiem oraz inne dolegliwości.

Anielka uczęszcza drugi rok do specjalnego przedszkola, gdzie bardziej otworzyła się na dzieci i ludzi, jednak dalej nie komunikuje się w żaden sposób. Jest niesamodzielna, jeśli chodzi o codzienne czynności (ubieranie, karmienie, mycie, korzysta z pampersów). Jako rodzice dwójki małych dzieci (Aniela ma młodszą 2 - letnią siostrzyczkę) chcemy jak najbardziej pomóc Anieli, umożliwiając jej dodatkowe zajęcia rozwojowe, terapeutyczne czy możliwość wyjazdów na rehabilitacyjne turnusy.
Będziemy ogromnie wdzięczni za każdą złotówkę, wszelką pomoc, przekazanie tego linka dalej czy też wszelkie modlitwy skierowane w stronę naszej córeczki, ufając, że Bóg wynagrodzi Wam inwestycje w jej osobę, bo jest ona naprawdę wyjątkowym dzieckiem :)

Z góry dziękujemy z całego serca.

Dawid i Estera Owsianko- rodzice Anielki oraz Nadia (jej młodsza siostrzyczka).