AVALON - BEZPOŚREDNIA POMOC NIEPEŁNOSPRAWNYM

Jestem mamą najukochańszego skarbu - córci Amelii, która urodziła się z bardzo dużą asymetrią, obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzonym czuciem głębokim, dysplazją bioder oraz z zaburzeniami funkcjonowania układu pokarmowego. U córki zdiagnozowano również autyzm dziecięcy, zaburzenia integracji sensorycznej oraz zaburzenia hiperkinetyczne z deficytami. Badania genetyczne wykazały kilka mutacji genetycznych w tym ultra rzadką ultra rzadką chorobę genetyczną EIF3F, mutacje OXR1, ABRA, duplikacje genów ATXN2L (powiązane z ALS), TUMF, MIR4721, SH2B1, rozległe duplikacje w regionie 16p11.2

Mutacja EIF3F to ultra rzadka choroba genetyczna, która powstrzymuje rozwój córeczki – zarówno intelektualny, jak i fizyczny – oraz niesie ryzyko padaczki, utraty słuchu, obniżonego napięcia mięśniowego, problemów behawioralnych, takich jak spektrum autyzmu, agresja, autoagresja, ADHD i wielu innych zaburzeń. Rearanżacje 16p11.2 jest drugim najczęściej spotykanym zaburzeniem chromosomalnym powiązanym z autyzmem. Zespół mikrodelecji dystalnej 16p11.2 to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju, problemami neurologicznymi, takimi jak padaczka i zaburzenia ze spektrum autyzmu, oraz cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół mikrodelecji dystalnej 16p11.2 znajduje się na liście chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowa (Kod Orpha: 261222Kod OMIM: 613444). Pozostałe zdiagnozowane mutacje genetyczne związane są z zaburzeniami metabolicznymi, zaburzeniami odżywiania, procesów czuwania i snu, neurologicznymi, chorobami mitochondrialnymi oraz z rozwojem niektórych nowotworów złośliwych.
Amelcia wymaga stałej wysokospecjalistycznej opieki medycznej, leczenia oraz terapii. Obecnie jest pod opieką psychologa, wymaga pomocy w zakresie rozwoju ruchowego (w tym diety sensorycznej) oraz społeczno-emocjonalnego. Jest rehabilitowana w kilku ośrodkach od urodzenia. Cierpi na hipotonię mięśniową, zaburzenia wzorca chodu, koślawość stawów kolanowych i stóp. Ma opóźniony rozwój mowy i wykazuje brak rozwoju fizjologicznego w porównaniu do oczekiwanego. Córeczka jest diagnozowana w zakresie zaburzeń metabolicznych, gastrologicznych, genetycznych i innych. Wymaga stałej wieloletniej terapii w tym psychologicznej, logopedycznej, rehabilitacji oraz zaopatrzenia w sprzęt ortopedyczny np. ortez. Każda złotówka liczy się w drodze Amelki do uzyskania sprawności fizycznej oraz niezależności w przyszłości.
Nasza codzienność jest trudna, wymagająca i stawiające codziennie nowe zaskakujące wyzwania ale walczymy i nie poddajemy się.
Przekazując 1,5% swojego podatku lub darowiznę (którą możesz odliczyć od podatku) z dopiskiem Sanocka, 17838 wspierasz nas w codziennych zmaganiach. Dziękujemy za dobroć Waszych serc.